注：孤独症谱系障碍不属于广义上的精神疾病，关于它定性为精神疾病存在许多争议，严格来说它属于“神经发育障碍”。
孤独症谱系障碍/aka. 自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD），常被简称为自闭症或孤独症，是一种广泛存在于各年龄段的神经发育障碍。ASD的病理机制异常复杂，涉及遗传、环境、生物化学和神经解剖等多种因素，尚未被医学界完全破解。
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社交沟通障碍：难以理解和回应社会性暗示，如眼神交流、肢体语言或语调变化。有些孩子不会回应自己的名字，不理解游戏规则，难以进行对等互动。
重复和刻板行为：重复性的动作（如甩手、原地转圈）、仪式性行为（如坚持某种行事方式或日常流程）、对细节高度敏感（例如沉迷某些特定话题如电梯、地图、日历等）。
感官异常：可能对声音、光线、触摸、味道等刺激过于敏感或迟钝，例如对吸尘器的声音尖叫，或反而沉迷于反复看灯光闪烁。
兴趣狭隘：兴趣集中于特定对象或主题，缺乏广泛的兴趣，例如持续沉迷于某种交通工具、时间表或天文知识。
语言发展异常：部分患儿语言发育迟缓，另一些虽然词汇丰富但难以进行情境适配或正常对话。
ASD的症状多在 1岁半到3岁之间开始表现，一些明显的信号包括：
12个月大仍未有眼神交流或微笑回应
18个月大仍不说话或只重复词语
24个月大仍无法进行简单的模仿游戏
“他总是自己一个人玩车轮，一转可以半小时。”
“我们叫他名字，他好像听不到一样。”
“有一次把他的积木换了位置，他大哭一整天。”
“他可以记住每一次我们去哪儿的路线，却说不出一句完整的句子。”
“他从小特别安静，我们还以为是懂事，后来才知道他根本没在听我们说话。”
这些症状并不一定全部出现，但若你或你的孩子有多个符合以上表现，请尽快前往专业的儿童心理科、发育行为科或精神科就诊，但还是那句话！切勿依赖网络自行判断！
ASD的核心病理之一是神经系统的异常发育，患者脑区之间连接模式异常，特别是在前额叶、杏仁核、小脑等区域。这些区域负责社交互动、情感处理、行为控制及语言功能。突触的过度生成及未能正常“修剪”导致大脑功能异常，最终表现出ASD的典型症状。
ASD遗传倾向明显，遗传度估计在60%-90%之间。多种基因变异与ASD相关联，包括：
CHD8基因：调节基因表达与脑部发育，突变与严重ASD症状密切相关。
SHANK3基因：调控突触蛋白，突变可导致神经连接异常，表现为社交和沟通障碍。
MECP2基因：在女性患者中引起雷特综合征（Rett Syndrome），也与部分ASD患者相关。
这些基因片段共同作用，导致个体表现出ASD的特定临床表现。
ICD-10: F84.0–F84.9
F84.0 典型孤独症
F84.1 非典型孤独症
F84.2 雷特综合征
F84.3 童年瓦解性障碍
F84.4 过度活跃伴智能低下及刻板动作
F84.5 亚斯伯格综合征
F84.8 其他广泛性发育障碍
F84.9 未特定的广泛性发育障碍
ICD-11: 6A02 孤独症谱系障碍（ASD）
DSM-5: 299.00 孤独症谱系障碍
目前尚无药物能根治ASD的核心症状。临床治疗主要以行为干预为主，包括应用行为分析（ABA）、语言治疗、社交技能培训及职业康复等。
药物治疗主要针对ASD伴随症状：
利培酮（Risperidone）与阿立哌唑（Aripiprazole）：用于控制易激惹、攻击性及刻板行为。
选择性血清素再摄取抑制剂（SSRIs）：用于治疗共病焦虑、抑郁。
兴奋剂（如哌甲酯）：用于治疗共病ADHD症状。
无法确定具体MTF患病率，因为有多个文献数值。
研究显示，跨性别群体尤其是MTF中ASD的患病率明显高于顺性别群体。根据研究，约24%的跨性别者可能伴有ASD，而顺性别群体的患病率约为5%。不过也有另一篇研究 显示，非二元性别群体中，26.3% 的人被确诊患有ASD，跨性别群体中，31.3% 的人被确诊患有ASD （P.S. Wiki主查到这个患病率的时候都惊了，真的很同情每个MTF，都不容易，都很孤单…）
（数据来源：https://www.thetransmitter.org/spectrum/largest-study-to-date-confirms-overlap-between-autism-and-gender-diversity）
对MTF-ASD个体的特殊关怀包括社会理解、家庭支持及专业性心理咨询。MTF群体在ASD的基础上，可能更加深刻地体会到社交困难和认知差异带来的社会孤立感，因而需要更多的陪伴和理解。
虽然这方面我们的调查欠缺，但是ASD有一个称之为“女性化表达特例”的泛亚型，而这才是MTF ASD患者最可能出现的特征。
（Female Autism Presentation / Gendered Expression of ASD）
传统上，自闭症谱系障碍（ASD）的研究样本以男性儿童为主，导致现有的筛查量表、临床标准和社会刻板印象都严重倾向“男性典型表现”，从而忽略了大量女性与非典型表达者。
随着研究深入，人们开始意识到：
女性、特别是跨性别女性（MTF）中的ASD患病率被系统性低估；
她们的症状常被误诊为焦虑、抑郁、进食障碍、人格障碍；
这种“伪装”或“表演性社会适应”现象在学术上被称为：
Masking（掩饰）或 Camouflaging（伪装适应）
| 特征维度 | 男性典型ASD | 女性型ASD / MTF ASD典型 |
|---|---|---|
| 社交障碍 | 明显社交退缩、不说话 | 强行模仿社交行为，术语化交往 |
| 特殊兴趣 | 火车、机械、地图等显性 | 偶像、动漫、妆容、时尚等“可被接受”兴趣 |
| 情绪表达 | 木讷或爆发 | 情绪压抑、强烈内卷、社交疲劳 |
| 行为重复 | 手拍、踱步等外显动作 | 情绪内卷、自我重复暗示 |
| 社会反应 | 明显冲突、被孤立 | 极度迎合、压抑、精神脱离感 |
| 掩饰行为 | 很少掩饰 | 持续伪装“正常”，术语化“照剧本演戏” |
Masking指的是ASD女性/MTF患者通过模仿、学习、演示社会行为，来隐藏自身的社交困难。
包括但不限于：
记住并背诵他人使用过的“社交脚本”；
模拟他人的语气、姿势、反应模式；
强迫自己进行眼神接触、微笑等社交符号；
在社交场合完美应对，独处后彻底崩溃；
维持“完美女孩”形象，长期处于认知耗竭中。
Masking 在短期内能帮她们“社会生存”，但长期会造成以下副作用：
严重情绪耗竭；
自我认知迷失；
社交创伤与PTSD倾向；
被误诊为边缘型人格障碍（BPD）或抑郁症。
跨性别女性（MTF）群体在成长过程中：
面临两层性别压力（社会强加的男性性别角色+自我认同的女性角色）；
许多MTF在童年就展现出ASD倾向，却被迫“正常化”以避免霸凌；
她们往往试图掩盖所有“不符合女性形象”的表达方式，从而在Masking上发展出极致适应机制。
具体表现如：
极端控制自己的外貌、语气、肢体动作；
学习“女生如何聊天”“女生该如何回应问题”等社交细节；
对社会性别刻板的内化导致更强的自我焦虑；
精神上长期处于“我必须比普通女孩更像女孩”的焦灼状态。
这种表达特例并不代表她们的“障碍较轻”，恰恰相反，她们常常因为不被看见而长年得不到支持，误入更危险的共病，如焦虑症、抑郁症、自伤行为等。因此，临床上对ASD的识别，必须考虑性别表达差异与MTF的独特处境，制定出更细化、包容的诊断与干预策略。
有一部分正在改良中的筛查工具，如：
RAADS-R 修订版对性别差异有更好包容；
Autism Spectrum Quotient (AQ) 有女性化问卷版本；
Camouflaging Autistic Traits Questionnaire（CAT-Q）专门评估 Masking 强度。
但目前还未有完美覆盖性别化表达差异的量表。
还是那句话…针对MTF群体的精神疾病的诊断、筛查与治疗、临床关怀依旧处于一个开始阶段，前方路漫漫…
ADHD：约30%-80%
抑郁症：约26%
焦虑障碍：约30%
双相情感障碍：约11%
精神分裂症：约7%
双A（AuDHD，即ADHD与ASD共病）的具体探讨将另文展开。
亚斯伯格综合征曾被视作ASD的单独亚型（ICD-10 F84.5），在DSM-5中被纳入广泛的ASD谱系中。它的特征为明显的社交沟通困难、局限的兴趣和重复行为，但智力和语言能力通常正常甚至高于常人。
这种亚型往往表现出明显的高智商或特定领域的杰出才能，但同时也带来了严重的社交障碍。这是“天才病”，是gift也是curse。他们可能在科学、技术或艺术领域取得卓越成就，却难以融入社会。
治疗方法以行为干预和技能训练为主，药物仅用于共病症状。
学者综合征（Savant Syndrome）并非严格意义上的ASD亚型，但与ASD高度相关。学者综合征患者在一般生活和社交功能受限的情况下，展现出惊人的特殊能力（如记忆力、数学计算、音乐、绘画等）。其发病机制可能涉及大脑右半球某些区域的代偿功能异常。
目前学者综合征的具体遗传基因未明确，但普遍认为与神经发育异常和遗传突变相关。
你可能一直在孤独中徘徊，但请记住，你并非真正的孤岛。这个世界上有人正努力理解你、靠近你。他们可能是家人、朋友，也可能是还未遇见的同伴。你的与众不同是你独特的语言，终有一天会被理解与接纳。愿每个你们，都能找到生命中的那道光，温柔地照亮你前行的路。